El 22 de juliol és el Dia Mundial de la Síndrome X Fràgil.
És una cita per donar visibilitat a un trastorn genètic que sovint no es coneix gaire.
Què és la síndrome X Fràgil?
La síndrome X Fràgil és la causa més comuna de discapacitat intel·lectual hereditària.
Això vol dir que es transmet de pares a fills a través del cromosoma X.
És un trastorn vinculat a una mutació en el gen FMR1, que afecta la producció d’una proteïna essencial pel desenvolupament cerebral.
Aquesta condició afecta aproximadament 1 de cada 4.000 nens i 1 de cada 6.000 nenes.
Tot i que pot aparèixer tant en homes com en dones, les persones de sexe masculí solen presentar manifestacions més greus, ja que només tenen una còpia del cromosoma X.
Però no totes les persones amb X Fràgil viuen la síndrome igual.
Cada persona és diferent, amb les seves necessitats i capacitats.
Quins són els trets més comuns?
-
Algunes persones amb X Fràgil aprenen més a poc a poc que la resta.
-
Poden tenir dificultats per parlar o per entendre coses noves.
-
Sovint els costa estar en llocs amb molt soroll o molt estímul.
-
Alguns repeteixen paraules o moviments.
-
Molts necessiten rutines i estructures per sentir-se segurs.
-
Sovint són molt sensibles i emocionals.
Però no totes les persones tenen els mateixos símptomes ni necessiten la mateixa ajuda.
Algunes poden fer moltes coses si tenen suport i comprensió.
Altres necessiten ajuda constant.
Relació amb l’autisme
Un aspecte important és que al voltant d’un 30% a 60% de les persones amb síndrome X Fràgil també compleixen criteris per un diagnòstic dins l’espectre de l’autisme.
Això no vol dir que totes les persones amb X Fràgil siguin autistes, però sí que comparteixen molts trets: dificultats socials, comunicatives i la necessitat de rutines.
Conèixer aquesta relació és fonamental per oferir una atenció adequada.
Per què és important detectar-la a temps?
La síndrome X Fràgil no té cura.
Però si es detecta aviat, es poden oferir suports adequats.
Això ajuda la persona a desenvolupar-se millor i a tenir una vida més autònoma.
També ajuda les famílies i els professionals a saber com acompanyar millor.
Conèixer les característiques cognitives, sensorials i de comportament és clau.
Una mirada respectuosa
La síndrome X Fràgil és una part important de la vida d’aquestes persones.
Però no les defineix ni les limita com a persones.
Totes tenen drets, opinions i projectes de vida.
Tenen dret a opinar, a decidir i a ser escoltades.
És important parlar amb elles, no només sobre elles.
Què podem fer?
El primer pas és trencar estereotips.
Cal conèixer la realitat de la síndrome X Fràgil.
Podem fer passos per ser una societat més inclusiva, oberta i respectuosa amb la diversitat.
I oferir el suport necessari perquè totes les persones puguin viure amb dignitat i gaudir de les mateixes oportunitats.
Vols saber-ne més?
Associació Catalana Síndrome X Fràgil – Què és la Síndrome X Fràgil?
Associació Catalana Síndrome X Fràgil – Signes per detectar la Síndrome X Fràgil